CAS J -Alumna de 3r de Primària Edat: 8 anys
· Què és la síndrome de Down?
Síndrome de Down: (SD) és un trastorn genètic causat per la presència de tot o part d’una còpia extra del cromosoma 21, en comptes dels dos habituals (trisomia 21), caracteritzat per la presència d’un grau variable de retràs mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte reconeixible. És la causa més freqüent de deficiència mental congènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica al 1866 encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produeixen. Al juliol de 1958 un jove investigador , Jérôme Lejeune va descobrir que el síndrome és una alteració en l’esmentat parell de cromosomes. No es conèixen amb exactitut les causes que provoquen l’excés cromosòmic encara que es relaciona estadísiticament amb una edat materna superior als 35 anys. (Wikipedia)
- Causes
Les cèl·lules de l’ésser humà posseeixen cada una en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendencia la mitad de la informació genètica, en forma d’un cromosoma de cada parell. 22 d’aquests parells es denominen autosomes i l’últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y) .Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nombren en funció del seu tamany, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentats. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, de manera que hauria d’ocupar la posició 22, però un error en la convenció de Denver de l’any 1960 que va assignar el síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins els postres, mantenint-se aquesta nomenclatura .
Les causes de la patologia genètica són 3:
1) Trisomia lliure o simple (no disjunció): La trisomia simple és deguda a una no-disjunció dels cromosomes 21 d’un dels progenitors. És la primera causa de la síndrome (95%)
2) Translocació: La translocació consisteix en 2 cromosomes 21 (normal) + un tros d’un tercer cromosoma 21, Aquest tercer cromosoma 21 es troba translocat en el parell 14* o en el 22 en els portadors. Segona causa de la síndrome però amb molta diferència( 3’5 %)
3) Mosaic:En algun moment de la divisió cel.lular hi ha una no-disjunció de manera que apareixen cèl·lules amb 3 cromosomes 21. A partir d’aquí les cèl.lules seran trisòmiques Depenent del moment de la no divisió, hi haurà més o menys percentatge de cèl.lules trisòmiques Per tant hi haurà cèl.lules normals i trisòmiques. Aquesta és la causa menys freqüent (1’5%)
·
Edat materna: No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb l' edat materna ( inferior i superior als 35 anys).
· Fenotip físic
Com a trets comuns es poden destacar la seva fisiognomía peculiar, una hipotonia muscular generalitzada, un grau variable de retràs mental i un retard en el creixement.
Pel que fa al fenotip, s’han descrit més de 100 trets peculiars al SD, de manera que es poden presentar en un individu un número molt variable de tots ells. De fet cap es considera constant o patognòmic encara que l’avaluació conjunta dels que apareixen acostuma a ser suficient per al diagnòstic.
Alguns dels trets més importants són:
-
- Braquicefàlia ( predomini del diàmetre transversal del cap)
- Ulls oblicus, nas petit, boca petita, llegua prominent.
- Orelles d’implantació baixa, dits curts, plec palmar únic.
- Hipotonia generalitzada.
- Anomalíes cardíaques
- Malalties del tracte digestiu: Celiaquia
- Tendència a l’obesitat a mesura que van creixent. ( risc diabetis)
- Alteracions visuals (nistagmus, miopies, estrabisme…)
· Fenotip conductual
1. Nivell cognitiu: La SD la trobem sempre associat a un retràs mental tot i que aquest pot ser variable ja que trobem representacions al llarg de tot l’espectre. El nivell mitjà és el de retràs mental lleu- mitjà ( correspon a un QI de aproximadament 55 ). És important destacar que normalment el QI en nenes és superior que en nens, de manera que podem dir que generalment la SD afecta de manera més important al sexe masculí que al sexe femení.
Correlació genotip/ fenotip
Depenent de la causa genètica de la SD l’afectació és diferent:
Mitjana QI:
Mosaics: 60-65
Translocació 50-55
No disjunció 45
2. Nivell del llenguatge i la parla: Pel que fa a aquesta àrea trobem dificultats importants sobretot en la memorització en general i en el processament d’informació auditiva, que acostuma a ser més difícil que el visual. El nivell de comprensió correspondrà al nivell cognitiu del subjecte, en canvi el nivell expressiu normalment serà inferior degut en part a la hipotonía muscular que dificulta l’articulació.
3. Nivell conductual: La SD està relacionada amb trastorns de tipus conductual ( dèficits d’atenció, conducta oposicionista) de tipus afectiu ( Depressió ) i amb altres trastorns psiquiàtrics com la demència tipus Alzheimer ( un 40-50% a partir dels 45 anys)
· Característiques del llenguatge i la parla
1. Habilitats comunicatives
Les habilitats comunicatives són bones, especialment durant els primers anys. Hi ha presència de somriure social. Cap al segon any però comencen les dificultats per crear situacions conjuntes de referència. El contacte de tú a tú continua intacte.
Normalment la capacitat expresiva és inferior a la comprensiva, bàsicament pels aspectes motrius. Només un 25% tenen un nivell comprensiu i expresiu semblant.
2. Capacitat Auditiva
Pel que fa a la capacitat auditiva podem dir que és baixa ja que les pèrdues auditives són freqüents. Per fer-nos a la idea: una pèrdua de 30dB en una persdona amb SD equival (a efectes de comprensió de llenguatge) a una pèrdua de 60dB en una persona sense déficit cognitiu.
La memòria auditiva a curt termini està molt limitada ( costa molt aprendre noves paraules, ja que aprendre de forma verbal els hi resulta molt difíci.) La majoria aprenen a parlar millor quan llegeixen ja que compensen el déficit que tenen en el processament auditiu amb el processament visual.
3. Adquisició lèxica
L’adquisició de paraules és bona durant tota la vida ja que la memòria gramatical està ben conservada.
4. Aspectes gramaticals
Aquest potser és l’apartat on trobem més dificultats, ja que els subjectes amb SD tenen una parla telegràfica, i habitualment es limiten a estructures de frase simple. Això és degut a que no aprenen la gramàtica espontàniament i els hi costa molt generalitzar, de manera que s’ha d’ensenyar.
5. Aspectes pragmàtics
La capacitat de comprendre i utilitzar els gests és especialment bona , així com la comprensió de les intencions dels altres. Soviet però parlen sols o repeteixen temes o frases.
6. Parla i veu
L’articulació del llenguatge es veu afectada per una important hipotonia, a més hi ha altres aspectes que la dificulten com són el fet de que la cavitat bucal sigui petita i que hi hagi una protussió de la llengua.
La veu sempre és ronca , hi ha dificultats en la modulació i el ritme i a més trobem problemes de fluidesa, això fa que la parla sigui farfullejant.
* Correlacions genotip/fenotip
Mosaics: -Millors habilitats lèxiques i morfològiques
-Millor entonació i modulació de veu
No hay comentarios:
Publicar un comentario